Hämophilie

Die Hämophilie, auch bekannt als Bluterkrankheit, ist eine Erbkrankheit, bei der aufgrund des Fehlens eines Blutgerinnungsfaktors das Blut nicht ausreichend gerinnen kann. Fehlt der Gerinnungsfaktor vollständig, wie bei der schweren Hämophilie, kommt es zu spontanen Blutungen, die vor allem in die großen Gelenke, aber auch in die Muskulatur erfolgen können. Ist der Gerinnungsfaktor vermindert vorhanden und kann somit nicht im erforderlichen Maß aktiv werden, kommt es in der Regel nur bei Verletzungen und Operationen zu Blutungen. Grundsätzlich werden zwei Formen der klassischen Hämophilie unterschieden:

 

Hämophilie A = Faktor VIII-Mangel
Hämophilie B =Faktor IX-Mangel

 

Der Schweregrad der Hämophilie wird nach der Restaktivität des Gerinnungsfaktors definiert:

 

Restaktivität < 1 % Schwere Hämophilie
Restaktivität 1 - 4 % Mittelschwere Hämophilie
Restaktivität 5 - 15 % Leichte Hämophilie
Restaktivität 16 - 50 % Subhämophilie

 

Patienten mit einer schweren Hämophilie leiden häufig unter Einblutungen in die großen Gelenke wie Kniegelenke, Sprunggelenke und Ellenbogengelenke. Das hat in früheren Jahren zu einer Zerstörung des betroffenen Gelenks und infolge dessen zu schweren Bewegungseinschränkungen, insbesondere Gehbehinderungen geführt. Heute versucht man durch eine frühzeitige vorbeugende Behandlung, die bereits im Kindesalter beginnt, die Zerstörung der Gelenke zu vermeiden.

 

Muskelblutungen treten weniger oft spontan auf als Gelenkblutungen und haben meistens Traumata (Verletzungen und Unfälle) als Ursache. Je nach Lage und Größe des Muskels können sie jedoch extrem langwierig werden und durch irreversible Muskelschädigung langfristig zu Verkrüppelungen führen. Muskelblutungen können auch nach Injektionen auftreten, die üblicherweise in einen Muskel (z.B. Gesäßmuskel, Oberarmmuskel) gegeben werden. Bluterpatienten sollten daher Injektionen nur unter die Haut (subkutan) erhalten.

 

Die Hämophilie ist schon seit vielen Jahrhunderten bekannt. Berühmte Persönlichkeiten der Geschichte werden mit dieser Krankheit in Verbindung gebracht, so z. B. die Königin Victoria von England und der Sohn des Zaren Nikolaus von Russland. Daher erhielt die Hämophilie auch den Namen "Königliche Krankheit".

 

Eine Heilung der Hämophilie ist gegenwärtig und auch in absehbarer Zeit nicht möglich, sie lässt sich jedoch inzwischen gut behandeln, so dass die Betroffenen dadurch heute eine nahezu normale Lebenserwartung haben. Sie können wie Gesunde die Schule ohne nennenswerte Fehlzeiten besuchen, eine Berufsausbildung absolvieren oder ein Studium aufnehmen und ihrem Beruf nachgehen. Auch die sportliche Betätigung ist möglich und sinnvoll, wenn auch nicht jede Sportart zu empfehlen ist.

Wer kann an einer Hämophilie erkranken?

Die Erkrankung wird auf dem Geschlechtschromosom (X-Chromosom) vererbt. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, erkranken in der Regel nur Männer. Frauen sind Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Hämophilie A oder B, ohne selbst an der Krankheit zu leiden, da Sie zwei X-Chromosomen besitzen, von denen in diesem Fall ein X-Chromosom normal und das zweite durch das fehlerhafte Gen verändert ist. Eine Hämophilie bei Frauen ist zwar möglich, aber aufgrund des äußerst selten anzutreffenden Falls, dass sie von beiden Elternteilen das veränderte X-Chromosom erhalten, in der Praxis kaum zu beobachten.

 

Ein Beispiel soll dies verdeutlichen:

 

Eine Trägerin (Konduktorin) des fehlerhaften Gens für die Hämophilie, bei der das Merkmal nicht ausgeprägt ist, bekommt Söhne, bei denen die Wahrscheinlichkeit Bluter zu sein 50 % beträgt. Bekommt diese Trägerin Töchter, können statistisch gesehen 50% dieser das Gen auf die nächste Generation weitervererben, ohne selbst von dieser Krankheit betroffen zu sein. Sobald diese Mädchen wieder männliche Nachkommen haben, ist es dann ebenso möglich, dass diese Bluter sind. Wenn Bluter Söhne bekommen, vererben sie die Krankheit an diese nicht weiter, da sie nur über das X-Chromosom vererbt wird.

Wie wird eine Hämophilie behandelt?

Die Behandlung der Hämophilie erfolgt durch Substitution des jeweils fehlenden Gerinnungsfaktors in die Vene (intravenöse Injektion). Dies kann vorbeugend (Prophylaxe) oder bei einem Blutungsgeschehen (Therapie) geschehen. Kinder führen in der Regel eine prophylaktische Substitution durch, um Blutungen generell zu verhindern. Viel Erwachsene führen eine Bedarfstherapie durch und substituieren den Gerinnungsfaktor im Falle einer Blutung oder einer starken körperlichen Belastung. Die Substitution kann nach entsprechender Übung unter Anleitung in Heimselbstbehandlung erfolgen.

 

Komplikationen der Behandlung mit Blutgerinnungsfaktoren spielten in der Vergangenheit eine nicht unerhebliche Rolle, sind aber heute seltener geworden.

 

Die Faktorenkonzentrate können zum einen aus menschlichem Blutplasma (Plasmatischer Faktor) oder über den gentechnologischen Weg (Rekombinanter Faktor) hergestellt werden. Nachdem heute durch verantwortungsvolle Spenderauswahl und eine effektive Inaktivierung möglicher im Blutplasma vorhandener Viren (z.B. HI-Virus, Hepatitis B- und C-Viren) weitestgehende virussichere Gerinnungsfaktorenkonzentrate aus menschlichem Plasma gewonnen werden können, stehen seit einigen Jahren auch gentechnisch hergestellte rekombinante Faktorenkonzentrate zur Verfügung.

 

Dadurch ist die Gefahr, sich über Substitution von Gerinnungsfaktor zu infizieren, ausgesprochen gering geworden und tendiert gegen Null.

 

Das größte Risiko besteht momentan darin, "Hemmkörper" gegen den substituierten Gerinnungsfaktor zu bilden. Dabei kommt es zur Entwicklung von Antikörpern (Immunreaktion) gegen den zugeführten Blutgerinnungsfaktor, der dadurch in seiner Funktion gehemmt wird und der Patient trotz Substitution blutet. Im Bedarfsfall kann somit die Blutung nicht zum Stehen gebracht werden. Im Falle eines vorliegenden Hemmkörpers wird eine Immuntoleranztherapie eingeleitet, die in der Gabe von täglich hohen Dosen Gerinnungsfaktor besteht. Zur Behandlung der akuten Blutung stehen sogenannte Bypassingprodukte wie Novoseven oder FEIBA zur Verfügung.

 

Diese Immunreaktion ist deutlich häufiger bei der schweren Hämophilie A als bei der Hämophilie B zu beobachten.

Welche weiteren Blutgerinnungsstörungen gibt es?

Faktor VII-Mangel

Es gibt auch andere Mangelzustände an Gerinnungsfaktoren. Nach der Hämophilie ist der Faktor VII-Mangel ein verbreiteter Gerinnungsdefekt, der allerdings zu einer geringeren und individuell unterschiedlichen Blutungsneigung führt. Alle Faktoren des Gerinnungssystems können fehlen oder nicht ausreichend funktionieren.

 

Von Willebrand-Syndrom

Das von Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Funktionsstörung der Thrombozyten (Blutplättchen). Bei diesen Patienten ist der von Willebrand-Faktor vermindert (Typ 1) oder nicht ausreichend funktionsfähig (Typ 2). Im schlimmsten Fall fehlt er vollständig (von Willebrand-Syndrom Typ 3).

 

Im Gegensatz zur Hämophilie erkranken am von Willebrand-Syndrom häufiger Frauen als Männer. Bei einer verminderten Thrombozytenfunktion vom Typ 1 wird die Erkrankung oftmals erst bei einem operativen Eingriff oder einer Zahnextraktion bemerkt, weil das Blut längere Zeit für die Gerinnung benötigt. Beim Typ 2 und insbesondere beim Typ 3 treten häufiger Gelenk- und Muskelblutungen auf sowie zusätzlich verstärkte Menstruationsblutungen.

 

Die Behandlung erfolgt wie bei der Hämophilie mit der Substitution von Gerinnungsfaktorenkonzentrat.

Haben Sie weitere Fragen?

Sicher lassen sich nicht alle Fragen, die mit einer Blutgerinnungsstörung einhergehen, in Kürze umfassend beantworten.

 

Weitere detaillierte Informationen erhalten Sie unter: www.haemophilieportal.de.

 

Gern informiert und berät Sie auch Ihr behandelnder Arzt im Hämophiliezentrum oder in der Hämophilieambulanz.